Bi-allelic Mutations in LSS, Encoding Lanosterol Synthase, Cause Autosomal-Recessive Hypotrichosis Simplex

Romano, Maria-TeresaMaria-TeresaRomanoTafazzoli, AylarAylarTafazzoliMattern, MaximilianMaximilianMatternSivalingam, SugirthanSugirthanSivalingamWolf, SabrinaSabrinaWolfRupp, AlexanderAlexanderRuppThiele, HolgerHolgerThieleAltmüller, JanineJanineAltmüllerNürnberg, PeterPeterNürnbergEllwanger, JürgenJürgenEllwangerGambon, RetoRetoGambonBaumer, AlessandraAlessandraBaumerKohlschmidt, NicolaiNicolaiKohlschmidtMetze, DieterDieterMetzeHoldenrieder, StefanStefanHoldenriederPaus, RalfRalfPausLütjohann, DieterDieterLütjohannFrank, JorgeJorgeFrankGeyer, MatthiasMatthiasGeyerBertolini, MartaMartaBertoliniKokordelis, PavlosPavlosKokordelisBetz, Regina C.Regina C.Betz2020-12-102020-12-1020180002-9297https://resolver.sub.uni-goettingen.de/purl?gro-2/71584enBi-allelic Mutations in LSS, Encoding Lanosterol Synthase, Cause Autosomal-Recessive Hypotrichosis Simplexjournal_article10.1016/j.ajhg.2018.09.011