Browsing by Author "Freilinger, M."

Rett Syndrom, benannt nach dem österreichischen Kinderneurologen Andreas Rett, ist eine schwerwiegende neurologische Erkrankung, die hauptsächlich bei Mädchen auftritt. Als ursächlich gelten vor allem Mutationen am MECP2 Gen bzw. in selteneren Fällen am FOXG1 Gen oder dem CDKL5 Gen. Es gibt jedoch einerseits Mädchen mit MECP2 Mutation, die keinen Rett Phänotyp entwickeln und andererseits Mädchen mit dem klinischen Bild von Rett Syndrom, die keine Mutationen aufweisen, weshalb die Diagnostik primär eine klinische ist. In der klinischen Versorgung der Patientinnen ist vor allem die neurophysiologische Untersuchung mit ihren vielfältigen Methoden unentbehrlich. In der Regel verläuft die Pathogenese der unterschiedlichen Phänotypen − vom klassischen Rett Syndrom, der kongenitalen Variante, Forme Fruste Rett, Early Onset Seizure Variante, der männlichen Rett Variante bis hin zur Preserved Speech Variante − vierphasig. Bis vor kurzem war ein unauffälliger Verlauf der frühkindlichen Entwicklung eines der Definitionskriterien für Rett Syndrom. Neueste Forschungen haben jedoch gezeigt, dass selbst die ersten Lebensmonate nicht symptomfrei sind. Unser Ziel ist es, einen Beitrag zur Früherkennung und Dokumentation früher neurophysiologischer Besonderheiten und somit einen Beitrag zum Verständnis der Hirnentwicklung und dem Einfluss von MECP2 Mutationen auf neurofunktionelle Besonderheiten vor der Regression zu leisten.